¿Cuál es Hipergammaglobulinemia?

hipergammaglobulinemia es una condición médica rara, hereditaria en la que el paciente tiene niveles anormalmente altos de globulina gamma. Las gammaglobulinas son una clase de proteínas que se encuentran solamente en la sangre, y se refiere principalmente a los anticuerpos. En otras palabras, los pacientes con hipergammaglobulinemia tiene demasiados anticuerpos están nadando en su sangre.

Además

a niveles elevados de globulina gamma, otros síntomas de la hipergammaglobulinemia incluyen ampliada amígdalas, ganglios linfáticos, hígado y bazo; junto con anemia; inmunidad deficiente; y la susceptibilidad a las infecciones bacterianas y oportunistas. Con estos síntomas, la enfermedad es una enfermedad inmunoproliferativa, significa que debilita severamente el sistema inmunológico. Cuando el sistema inmunológico se ve afectado, hace que una persona mucho menos capaces de protegerse de las infecciones. Además de eso, también puede hacer que las pequeñas infecciones, como el resfriado común, se siente mucho peor.

causas

Hipergamaglobulinemia incluyen un número de enfermedades tales como el mieloma, hepatitis C, virus de la inmunodeficiencia humana 1 (VIH-1), la enfermedad reumatoide, síndrome de poemas, y la cirrosis hepática. El tratamiento de la enfermedad generalmente incluye inmunoglobulinas ser alimentados por vía intravenosa o la toma de antibióticos. Muchos pacientes, a pesar del tratamiento, que tienen que vivir con un sistema inmune debilitado por el resto de sus vidas.

Hipergammaglobulinemia viene en cinco formas, dependiendo de la inmunoglobulina es a niveles anormales. El tipo más común de las personas que experimentan un exceso de una inmunoglobulina conocida como IgM. Otros tipos se caracterizan por una deficiencia en la principal inmunoglobulina IgA, IgE e IgG.

La primera y principal tipo se llama tipo 1 hiper IgM, y este es el que tiene los más altos niveles de gammaglobulina. El segundo es una mutación de la cisteína deaminasea (AICDA) inducida por la activación de genes que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12. El tercer tipo es también una mutación, esto se encuentra en la superficie celular del anticuerpo B. Hiper IgM tipo 4 es similar a la del primer tipo, pero la causa exacta aún no se ha determinado. Hiper IgM tipo 5 es una mutación del gen glycosylasea uracilo ADN (UNG), también en el cromosoma 12.

macroglobulinemia de Waldenstrom es una variante maligna de un trastorno immunoproliferative inmunoglobulina, la categoría en la que cae hipergammaglobulinemia, aunque no se considera una forma de hipergammaglobulinemia. Esta condición generalmente afecta a las personas cuando están cerca de 55 años de edad, con una ligera preferencia hacia los hombres. Los pacientes que desarrollan este trastorno por lo general van a vivir unos seis años más. Es una enfermedad relativamente rara, con sólo unos 1.500 casos por año en los EE.UU.; Hay aproximadamente 10,3 incidencia anual por 1 millón de personas que viven en el Reino Unido.

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